TS Terminología

Recibir un diagnóstico de síndrome de Turner puede ser abrumador, especialmente al tratar de averiguar qué significan todas esas palabras médicas. A continuación se muestra un glosario de terminología sobre la que puede leer o escuchar a lo largo de su viaje.

  • Ambliopía : más comúnmente conocida como "ojo vago", la ambliopía puede ser causada por una desalineación de los ojos, una diferencia en la prescripción entre los dos ojos, cataratas, caída de los párpados o una causa hereditaria. Se diagnostica por exclusión, eliminando otras posibles causas hasta que sea la única que queda. A menudo se trata con lo que se denomina "terapia de oclusión". Consiste en parchear el ojo "bueno" para obligar al otro a trabajar.

  • Disección aórtica : Aneurisma causado por un desgarro en el revestimiento interno de un vaso sanguíneo, que provoca que la sangre se filtre hacia la capa media del revestimiento de los vasos sanguíneos. Los síntomas son similares a los de un ataque cardíaco: dolor en el pecho repentino y severo, pero puede pasar a la espalda, el abdomen y las caderas. Si no se detecta y se trata con medicamentos para reducir la presión arterial y la frecuencia cardíaca, puede ser fatal.

  • Astigmatismo : el resultado de que la córnea (la parte más externa del ojo, la capa transparente) no puede enfocar correctamente una imagen en la retina, lo que da como resultado una imagen borrosa. Esto se debe a un problema en la forma de la córnea. Por lo general, la córnea es redonda, como una pelota de béisbol, pero con un astigmatismo, puede ser más alargada, como una pelota de fútbol.

  • Audiograma : una prueba de audición realizada por audiometría, que es un procedimiento que evalúa la capacidad de una persona para escuchar varios tonos y frecuencias de sonido. Un audiograma evaluará tanto la conducción ósea como la conducción aérea del oído, lo que puede ayudar al médico a determinar dónde está la falla en la audición. Esta prueba produce un registro gráfico que muestra la capacidad auditiva del paciente.

  • Dispositivo BAHA : un tipo de audífono basado en la conducción ósea. Es más adecuado para personas que tienen enfermedades crónicas del oído, sordera unilateral, problemas del canal auditivo externo y malformaciones del oído. Los dispositivos BAHA se utilizan en pacientes que tienen pérdida auditiva conductiva, pérdida auditiva unilateral y personas con otras pérdidas auditivas que no pueden usar audífonos en la oreja o detrás de la oreja debido a problemas de malformación o de la piel. El inconveniente de un BAHA es que es un procedimiento quirúrgico, ya que el dispositivo se implanta debajo de la piel. Sin embargo, los nuevos avances en cirugía permiten que esto se realice de forma ambulatoria y con una incisión más pequeña.

  • BAV : abreviatura de válvula aórtica bicúspide, una enfermedad congénita de la válvula aórtica. Esencialmente, esto significa que en lugar de que la válvula sea tricúspide (con tres puntos), dos de las valvas valvulares se fusionan durante el desarrollo del corazón, dejando la válvula con solo dos puntos. Esto puede causar problemas de resistencia, ya que el corazón está sometido a más estrés para bombear sangre. A menudo, un VAB se diagnostica por la presencia de un soplo cardíaco y las diferencias en la presión arterial entre la parte superior y la parte inferior del cuerpo.

  • Densidad ósea : medición del contenido mineral del hueso, que se utiliza para ayudar a medir la fuerza del hueso y para detectar la osteoporosis. La definición técnica es la cantidad de contenido mineral por unidad de volumen de hueso.

  • Cardiología : rama de la medicina centrada en el corazón y su función.

  • Enfermedad celíaca : trastorno intestinal que impide que el cuerpo absorba el gluten de forma adecuada, lo que desencadena una respuesta inmunitaria y daña el intestino delgado. El gluten se encuentra comúnmente en el trigo, la cebada y el centeno, pero también se puede encontrar como aditivo en muchos otros alimentos. La enfermedad celíaca interfiere con la absorción de nutrientes y, si no se trata, puede provocar desnutrición y daños en los intestinos y el sistema digestivo.

  • Colesteatoma : un quiste que parece una masa escamosa brillante compacta, también llamado “tumor perlado”, aunque es benigno y no un tumor. Se encuentran con mayor frecuencia en el oído medio o en el área mastoidea. Pueden ser congénitos o adquiridos tras un traumatismo o infección en la zona.

  • Muestreo de vellosidades coriónicas : una prueba prenatal para detectar trastornos genéticos al principio del embarazo. Se realiza insertando un catéter a través del cuello uterino o del abdomen (con una aguja) y extrayendo una pequeña muestra de la placenta. Esto generalmente se realiza entre las semanas 10 y 13 del embarazo. Puede revelar afecciones cromosómicas y otras afecciones genéticas. A veces, los resultados de un CVS pueden no estar claros y el médico puede ordenar exámenes de seguimiento, como una amniocentesis, para aclararlos.

  • Coartación de la aorta : defecto congénito que hace que la aorta se estreche. Esto causa presión arterial alta antes del área estrechada y presión arterial baja después de ella. Esto puede significar que las partes del cuerpo irrigadas antes del estrechamiento tendrán presión arterial alta, mientras que la parte inferior del cuerpo no recibe suficiente circulación sanguínea. Esto luego lleva al corazón a trabajar más duro para compensar. Los bebés con síndrome de Turner tienen una tasa del 45% de tener coartación.

  • Pérdida auditiva conductiva : Pérdida auditiva resultante de algo que impide la transmisión de ondas sonoras a través del oído externo al oído medio. Esto puede provenir de un bloqueo en el oído externo o daño en el oído medio. Las causas comunes incluyen algo que bloquea el canal auditivo, perforación del tímpano y malformaciones congénitas.

  • Cúbito valgo : una afección en la que el antebrazo se aleja del cuerpo en un ángulo mayor de lo normal cuando está completamente extendido. Cuando esto está presente al nacer, puede ser un indicador del síndrome de Turner.

  • Higroma quístico: un crecimiento quístico que crece a partir del tejido linfático. Por lo general, se encuentra en el cuello, la ingle o debajo del brazo, pero también puede estar en otros lugares.

  • Dilatación de la aorta: también llamado aneurisma aórtico, es un agrandamiento de la aorta a más de 1,5 veces el tamaño normal. Muchos casos no causan ningún síntoma, pero si se rompen, pueden causar una hemorragia interna masiva. La monitorización y el cribado ecográfico se utilizan para pacientes con riesgo de desarrollar dilatación de la aorta.

  • Ecocardiograma : procedimiento para examinar el corazón. Este procedimiento implica una ecografía (ultrasonido) del corazón para ayudar al médico a ver el corazón y el tejido circundante a fin de monitorear o diagnosticar cualquier problema potencial o existente. Este procedimiento también podría llamarse simplemente un "eco".

  • Endocrinología : rama de la medicina centrada en el sistema endocrino, que regula y produce hormonas. La endocrinología es el estudio de este sistema y el tratamiento de cualquier problema que surja.

  • Pliegue epicantónico: pliegue cutáneo del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo. Tener un pliegue epicántico prominente puede ser un hallazgo diagnóstico importante en afecciones como el síndrome de Down y el síndrome de Turner.

  • Función ejecutiva: las funciones cognitivas que controlan cosas como la formación de conceptos abstractos, metas, flexibilidad mental, control de inhibiciones y memoria de trabajo. Las funciones ejecutivas controlan la capacidad de una persona para organizar, priorizar, administrar el tiempo y tomar decisiones. Cuando están deteriorados, cualquiera de estos elementos puede verse obstaculizado y puede conducir a una variedad de trastornos mentales.

  • Genetista: biólogo que se centra en el estudio de la genética: la composición, la herencia y las variaciones de un organismo.

  • Genotipo : las características genéticas de un individuo.

  • Disgenesia gonadal : una variedad de síndromes que ocurren debido a defectos en el desarrollo gonadal, que se observan en la composición de los cromosomas sexuales. El síndrome de Turner, con la composición 45 X, es uno de estos síndromes.

  • Hormona de crecimiento / GH / HGH : La hormona de crecimiento es la hormona somatotropina. Es secretado por la glándula pituitaria, pero en algunos casos (como en el síndrome de Turner) puede que no se produzca de forma adecuada y sea necesario complementarlo. Una forma sintética de la hormona del crecimiento, llamada somatropina, se usa típicamente en el tratamiento con hormona del crecimiento. Este tratamiento implica la inyección de la hormona, por lo general utilizando pequeñas jeringas de insulina para limitar el malestar.

  • Haploinsuficiencia: Afección que ocurre cuando una persona solo tiene una única copia funcional de un gen (en lugar de dos) y ese gen no puede producir suficiente producto génico necesario (generalmente una proteína) para compensar la pérdida del segundo gen. . Esto puede ocurrir debido a una mutación en el otro gen o debido a una eliminación durante el proceso de formateo. Puede provocar una variedad de enfermedades y trastornos.

  • Riñón en herradura : defecto en el que los riñones derecho e izquierdo están conectados en un extremo por una tira de tejido como resultado de una fusión incorrecta.

  • TRH / Terapia de reemplazo hormonal : el uso de hormonas (generalmente estrógeno y progesterona) para compensar la falta de hormonas presentes naturalmente en el cuerpo de una mujer. Esto puede prevenir la osteoporosis y otros problemas de salud que pueden verse agravados por los niveles bajos de hormonas. Las mujeres con síndrome de Turner a menudo tienen niveles hormonales desequilibrados y la TRH puede ayudar a aliviar eso.

  • Hidropesía: acumulación de líquido en tejidos o cavidades corporales. Otro término para "edema".

  • Hipermetropía : más comúnmente conocida como "hipermetropía". Esto significa que hay una incapacidad o dificultad para ver claramente los objetos cercanos. Ocurre porque el globo ocular es demasiado corto de adelante hacia atrás, lo que hace que la córnea enfoque la imagen detrás de la retina, en lugar de enfocarla.

  • Hipertensión : Afección caracterizada por una presión arterial constantemente alta y anormal. A menudo resulta en el engrosamiento y rigidez de las arterias. La hipertensión puede poner a la persona en riesgo de sufrir diversos problemas cardíacos, como ataque cardíaco, insuficiencia cardíaca, accidente cerebrovascular, etc.

  • Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico : un defecto congénito en el corazón donde el lado izquierdo está subdesarrollado. Esto conduce a un flujo sanguíneo insuficiente. Los síntomas suelen aparecer por primera vez en la primera infancia.

  • Cariotipo : el conjunto completo de cromosomas en las células de un individuo y sus características. El cariotipo es también el proceso de análisis de sangre que permite a los médicos analizar los cromosomas de una persona y detectar irregularidades.

    • Cariotipo 45X: el cariotipo más común asociado con el síndrome de Turner. Esto significa que a la mujer le falta uno de sus cromosomas X.

    • Cariotipo mosaico: esto significa que las células de un individuo no tienen la misma composición cromosómica. Esto significa que algunas de las células pueden tener 46 cromosomas, mientras que otras tienen 45, y así sucesivamente.

    • Cromosoma en anillo: un cromosoma en el que ambos extremos se dañaron y se perdieron en la formación de la célula y los dos extremos rotos se unieron para formar una figura circular en lugar de la forma lineal normal de los cromosomas.

  • Linfedema : acumulación de líquido en el tejido, especialmente en las extremidades inferiores, debido a un drenaje linfático deficiente. Los síntomas incluyen hinchazón de la extremidad, tensión en la piel, sensación de hormigueo, joyas / ropa / accesorios ajustados más ajustados sin aumento de peso. Es importante que se busque tratamiento para prevenir daños. El tratamiento se puede encontrar mediante terapia, prendas de compresión y evitando traumatismos en la extremidad afectada.

  • Maloclusión : defecto en la posición de los dientes superiores e inferiores cuando la boca está cerrada, lo que provoca una desalineación y que los dientes no se conectan como deberían. Esto puede deberse a problemas con la mandíbula. Puede provocar dificultad para masticar.

  • MRI : la abreviatura de una prueba de "Imágenes por resonancia magnética". Este procedimiento se utiliza por una variedad de razones, pero todas requieren que el paciente se acueste en una cama estrecha que se desliza hacia una máquina cilíndrica y permanezca inmóvil mientras se toman imágenes de los órganos internos del paciente. La prueba puede durar de 15 a 90 minutos dependiendo de las imágenes que se tomen. Puede ayudar a los médicos a obtener una visión más detallada de los órganos y tejidos sin tener que recurrir a métodos más invasivos.

  • Miopía : más comúnmente conocida como "miopía". Esto significa que hay una incapacidad o dificultad para ver claramente los objetos que están lejos. Ocurre porque las imágenes se enfocan frente a la retina en lugar de hacerlo sobre ella.

  • Displasia de las uñas : una afección en la que las uñas pueden estar estriadas, escamosas, crecer mal o tal vez perderse o no estar.

  • Neuropsicólogo : especialista que se enfoca en una rama de la psicología que analiza la conexión entre la experiencia, el comportamiento y el funcionamiento del cerebro y el sistema nervioso.

  • NLD / NVLD : Abreviatura de Trastorno del aprendizaje no verbal. Este es un trastorno del aprendizaje que afecta el lado derecho del cerebro. Dificulta el procesamiento de información no verbal y visual-espacial, lo que puede causar dificultades en la coordinación, el equilibrio, la memoria visual, el reconocimiento de patrones y la capacidad matemática.

  • Pliegues Nucales: La distancia entre la base del cráneo y la línea externa de la piel en la parte posterior del cuello del feto. Esto se puede medir mientras está en el útero mediante ultrasonido para detectar diversos trastornos.

  • Translucidez Nucal: El tejido blando detrás del cuello de un feto que se puede medir mientras está en el útero mediante ultrasonido para detectar diversos trastornos.

  • Ocular : Relativo a los ojos.

  • Osteoporosis: Afección en la que los huesos de una persona se vuelven quebradizos y frágiles debido a la pérdida de proteínas y calcio, lo que disminuye la masa ósea. La palabra significa literalmente "huesos porosos". Esta condición, con el tiempo, conducirá a una disminución de la fuerza y ​​una mayor fragilidad de los huesos.

  • Otitis media : inflamación o infección en el oído medio (detrás del tímpano). Los síntomas incluyen dolor, fiebre, mareos y dificultad para oír.

  • Ginecólogo pediátrico : ginecólogo que se especializa en atención pediátrica. Esto puede significar el tratamiento quirúrgico y médico de anomalías ginecológicas, defectos y afecciones congénitas, etc. Los ginecólogos pediátricos ayudarán con los problemas de ovario, ayudarán a la fertilidad cuando una mujer joven entra en la pubertad, las remisiones a especialistas para terapia hormonal y cualquier otra necesidad ginecológica afectada por el síndrome de Turner.

  • Fenotipo: Las características físicas externas de un individuo. El fenotipo está influenciado por el genotipo de la persona y su entorno.

  • Psicosocial : involucra aspectos tanto del comportamiento social como psicológico. Esto puede incluir procesos y factores que son tanto sociales como psicológicos en su origen, o la interacción entre estos factores.

  • Ptosis : descenso o caída anormal de un órgano, especialmente el párpado superior. Esto puede deberse a debilidad muscular o parálisis.

  • Endocrinólogo reproductivo: especialista en fertilidad que se enfoca en el tratamiento médico y quirúrgico de los trastornos del sistema reproductivo femenino. También están capacitados en obstetricia y ginecología. Las mujeres que padecen síndrome de ovario poliquístico, endometriosis, opciones de preservación de la fertilidad, etc. buscarían atención de un endocrinólogo reproductivo.

  • Retrognatia : una afección en la que una o ambas mandíbulas están desalineadas o retraídas, generalmente la mandíbula inferior. Esto está en relación con el plano de la frente.

  • Pérdida auditiva neurosensorial : Pérdida auditiva resultante de daño en el oído interno o los nervios conectados a la audición. Este tipo de pérdida auditiva ocurre cuando hay disfunción en la percepción o interpretación de las ondas sonoras. Puede provenir de daños por ruido, infecciones infantiles, fracturas de cráneo y enfermedades hereditarias, entre otras cosas.

  • Gen SHOX: abreviatura del "gen Homeobox de baja estatura". Este es un gen en el cromosoma X y el cromosoma Y que se asocia con baja estatura si también está presente en el caso de haploinsuficiencia.

  • Comunicación social : un método para ayudar a quienes enfrentan desafíos sociales o de comunicación a comprender mejor la forma en que funciona la comunicación en grupos. Comienza con la idea de compartir el espacio, que debes ser consciente de tu cuerpo, cómo te mueves, tu voz y las intenciones y necesidades de los demás cuando te comunicas. Esta teoría puede ser de gran ayuda para los jóvenes a la hora de determinar qué habilidades sociales se necesitan en diferentes situaciones.

  • Estrabismo : comúnmente conocido como "estrabismo", esto es causado por un defecto en el que un ojo no puede enfocar con el otro en un objeto debido a un desequilibrio en los músculos del ojo. También puede dar el efecto de hacer que un ojo se vea bizco.

  • Síndrome de Turner : un síndrome genéticamente determinado que afecta solo a niñas y mujeres. Por lo general, se asocia con que la mujer joven tenga solo un cromosoma X completo, en lugar de dos cromosomas X completos. Puede causar una variedad de síntomas en mujeres jóvenes afectadas, pero los más comunes son baja estatura, infertilidad (en diversos grados) y defectos cardíacos congénitos. El síndrome de Turner se puede diagnosticar prenatalmente o durante cualquier etapa de la vida, y muchas mujeres jóvenes eligen someterse a una terapia hormonal a las edades adecuadas para ayudar con el crecimiento y la pubertad.

  • Memoria de trabajo: el contenido actual de la conciencia de una persona, en psicología. Es la memoria de información durante unos segundos u horas, a corto plazo.

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