¿Cómo afecta el síndrome de Turner a los huesos?

Es importante conocer las anomalías del sistema esquelético en el síndrome de Turner, ya que son comunes y varían de persona a persona. Las irregularidades óseas pueden estar presentes al nacer o pueden desarrollarse a lo largo de la vida.

Las mujeres y niñas con ST tienen un mayor riesgo de desarrollar osteoporosis , una condición causada por una reducción de calcio y colágeno en los huesos. Este "adelgazamiento" de los huesos puede aumentar el riesgo de fracturas. El riesgo se duplica en mujeres con ST y la muñeca es el sitio más vulnerable.

El riesgo de fractura aumenta incluso con una fuerza ósea normal (densidad mineral ósea - DMO). El aumento de caídas puede estar relacionado con la vejez y / o problemas de audición.

Diferencias esqueléticas comunes en el ST

La mandíbula inferior está retrasada respecto a la mandíbula superior y aparece empotrada cuando se ve la cara desde un lado. (Retrognatia)

  • los bebés pueden tener dificultades para agarrarse correctamente al pezón cuando se alimentan

  • morder o masticar alimentos puede ser difícil

  • los dientes pueden apiñarse o colocarse irregularmente

  • Los ronquidos y la apnea del sueño pueden estar relacionados con una mandíbula hundida.

Un cuello corto puede resultar de vértebras cervicales pequeñas y / o fusionadas. (Hipoplasia)

Los hombros y la pelvis anchos le dan una apariencia robusta.

Los brazos pueden girar a la altura del codo (Cubitus valgus).

La espina

  • La escoliosis (curvatura de la columna) ocurre en el 10% de las personas con ST durante la primera infancia o la adolescencia. Puede progresar o desarrollarse durante la terapia con hormona del crecimiento.

  • Cifosis (columna vertebral inclinada hacia adelante)

  • Los huesos de forma irregular denominados acuñamiento vertebral son el resultado del deterioro de la columna.

Las caderas

  • Los bebés tienen un mayor riesgo de dislocación congénita de la cadera llamada displasia. Si se detecta temprano, se puede tratar fácilmente en unas pocas semanas.

  • En casos raros, la (s) cadera (s) pueden dislocarse al nacer

  • La parte superior del hueso de la cadera puede desprenderse del hueso largo durante los últimos años de crecimiento (deslizamiento de la epífisis del capital femoral).

  • La luxación congénita de la cadera aumenta el riesgo de osteoartritis en las caderas de las mujeres mayores.

Aunque es raro que los huesos entre la muñeca y el codo se arqueen un poco, la afección se denomina deformidad de Madelung.

Algunos tienen una deformidad del 4º dedo del pie llamada braquimetatarsia.

Rodillas (60-80%)

Las rodillas pueden tocarse entre sí cuando las piernas se estiran y se le conoce comúnmente como "golpe de rodillas" (Genu valgum). Aquellos que no pueden juntarse los pies mientras estiran las piernas pueden experimentar inestabilidad de la rodilla o anomalías en la alineación del cuerpo.

Pies

  • Los dedos de los pies que se extienden hacia afuera crean una amplia extensión de la parte delantera del pie. El tratamiento es importante para prevenir la debilidad del pie. https://www.physio-pedia.com/Splay_foot

  • Los “pies planos” generalmente se desarrollan durante la niñez debido al colapso del arco hacia abajo y / o hacia adentro (sobrepronación) y pueden causar dolor si el pie no tiene soporte estructural.

  • La articulación subastragalina (área del tobillo / talón) puede estar débil y es vital para el movimiento, ya que ayuda a reajustar la posición lateral (de lado a lado) de su pie mientras navega por terrenos irregulares o cambiantes.

Cuidado y tratamiento

  • El tratamiento adecuado con estrógenos mejora la densidad mineral ósea (DMO) y ayuda a proteger los huesos.

  • La ingesta adecuada de calcio y vitamina D es esencial para prevenir la osteoporosis.

  • Es importante medir la alineación de rodillas, hombros y caderas.

  • Se debe realizar una exploración DEXA cada 3-5 años y anualmente al inicio de un tratamiento específico como estrógeno y GH. Las pruebas de densidad de masa ósea deben considerar el tamaño del hueso pequeño relacionado con la baja estatura.

  • La fisioterapia apoya los problemas de desalineación de los hombros, las caderas, las rodillas, los tobillos y también la forma en que el cuerpo soporta su peso.

Recursos

Ejercicios para reducir o prevenir caídas (Fundación Nacional de Osteoporosis)

La misión de la Sociedad del Síndrome de Turner es

avanzar en el conocimiento, facilitar la investigación y apoyar a todos los afectados por el síndrome de Turner.

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