Causas de   Síndrome de Turner

¿Qué causa el síndrome de Turner ?

Se estima que 1 niña de cada 2,000 a 4,000 bebés que han dado a luz tiene ST, por lo que las que aparecen en nuestro sitio web nacieron con ST a pesar de las probabilidades. El síndrome de Turner ocurre cuando todo o parte de uno de los cromosomas X se pierde antes o poco después del momento de la concepción. Para leer una descripción más detallada de cómo sucede esto, consulte la Guía para familias , páginas 3-6.

No hay nada que ninguno de los padres haya hecho antes o al comienzo del embarazo que haya causado o haya aumentado el riesgo de ST para su hija. La edad de los padres, el origen étnico, la dieta u otros factores no están relacionados con la concepción de un niño con síndrome de Turner.

Casi al 50% de las personas con ST les falta el cromosoma X en todas las células que se analizan (generalmente glóbulos). Esto se escribe 45X y el término médico es monosomía X.

Aproximadamente el 30% de las personas con ST tienen lo que se llama mosaicismo . Esto significa que algunas células tienen el número completo de cromosomas, escrito 46, XX, y a las otras células les falta una X. Se cree que el mosaicismo es el resultado de la pérdida de un cromosoma X después de la fertilización.

Un cariotipo humano típico
Un cariotipo del síndrome de Turner (45X)

Mosaicismo en el síndrome de Turner

Existen diferentes tipos de mosaicismo. Algunos de estos son:

45, X / 46, XX : esto puede ser más difícil de diagnosticar porque pueden, pero no siempre, tener menos características relacionadas con el ST, porque a menos células les falta una X.

45, X / 46, XY : esto ocurre en un pequeño porcentaje de niñas con ST. Hay pequeños fragmentos del cromosoma Y en sus células, que pueden aumentar el riesgo de desarrollar tumores, llamados gonadoblastomas, en sus gónadas (órganos sexuales internos). Estos tumores son benignos, pero pueden dar lugar a tumores cancerosos, por lo que generalmente se recomienda la extirpación quirúrgica de los ovarios.

Es importante recordar que tener material del cromosoma Y no hará que una niña con ST tenga rasgos masculinos.  

45, X / 47XXX -   Este es un tipo raro de mosaicismo en el que hay 45 células X y otro tipo de célula que tiene una X adicional. Estas chicas suelen ser más altas.

Aproximadamente el 20% de las personas con ST tendrá dos cromosomas X, pero uno estará incompleto o tendrá una estructura diferente.

Cromosoma en anillo : hay dos cromosomas X, pero uno tiene la forma de un círculo con los extremos unidos.

Isocromosoma - El cromosoma X tiene dos brazos largos en lugar de uno largo y uno corto.

Eliminación : esto ocurre cuando al cromosoma X le falta parte de su material genético.

NOTA: Los hombres a veces pueden tener el cariotipo en mosaico 45, X / 46, XY, pero esto no es el síndrome de Turner . Un diagnóstico de ST solo se aplica a mujeres fenotípicas (aquellas que nacen con órganos sexuales femeninos interna y externamente). En los hombres, esto simplemente se conoce como 45, X / 46, XY, masculino. TSSUS reconoce que los médicos diagnostican a los hombres con ST; en este momento, nuestros asesores profesionales no están de acuerdo con la práctica de diagnosticar a los hombres con ST. Los asesores profesionales alientan a los médicos a que se pongan en contacto con TSSUS y soliciten consultar con un especialista en genética de TS si tienen preguntas relacionadas con los cariotipos de TS.

Recursos

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La misión de la Sociedad del Síndrome de Turner es

avanzar en el conocimiento, facilitar la investigación y apoyar a todos los afectados por el síndrome de Turner.

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